بررسی 85 موتاسیون در ژن EGFR به روش Real time PCR

آزمایشگاه آذرمهر اقدام به راه‌اندازی و بررسی 85 موتاسیون در ژن EGFR به روش Real time PCR نموده است. همچنین بررسی ALK و ROS1 را نیز به روش FISH به انجام می‌رساند. لازم به یادآوری می‌باشد که بر اساس معیارهای CAP و ESMO استاندارد طلایی برای بررسی این دو ژن، فلورسنت هیبریداسیون درجا (FISH) می‌باشد.

EGFR و یا گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی با عملکرد تیروزین کینازی خود نقش مهمی در رشد سلول‌ها به‌ویژه در بافت‌های تومورال دارد لذا مهار این گیرنده توسط داروهای مهارکننده EGFR می‌تواند در درمان بدخیمی‌ها مورد توجه قرار گیرد. در صنعت داروسازی مهارکننده‌های انتخابی علیه EGFR برای درمان هدفمند کانسر های دارای جهش در EGFR ساخته‌شده‌اند که اولین آن Gefitinib نام داشت.
این دارو برای مهار EGFR سالم طراحی شده بود ولی در بیشتر بیمارانی که کارسینوم ریه از نوع non small cell داشتند و کارازمایی بالینی دارو بروی این گروه از بیماران انجام شد، پاسخ قابل‌ملاحظه‌ای به آن نشان ندادند و فقط 10 درصد از آنها به این دارو پاسخ درمانی نشان دادند. مطالعات بعدی نشان داد که اکثر افرادی که پاسخ به درمان نشان دادند نوعی EGFR جهش‌یافته داشتند. بااین‌حال این دسته نیز پس از مدتی مقاومت به دارو در تعدادی از آنها مشاهده شد که نشان ازموتاسیون های جدید در ژن می‌بود این موتاسیون جدید، T790M نام گرفت (جایگزینی ترئونین با متیونین در موقعیت 790 در اگزون 20)
در حال حاضر بررسی موتاسیون EGFR به‌صورت روتین در تمام بیماران با advanced NSCC توصیه می‌شود و روش مورد استفاده برای ارزیابی این ژن باید موتاسیون در اگزون 18 تا 20 و همچنین T790M را نیز پوشش دهد. در مواردی که نمونه بافتی اندک باشد می‌توان از پلاسمای بیمار و استفاده از cell free DNA اقدام به بررسی جهش‌های EGFR نمود بااین‌حال با توجه به حساسیت پایین آن، بیمارانی که جواب EGFR  آنها در روش cfDNA منفی گردد باید مجدداً اقدام به نمونه‌برداری از بافت سرطانی و تکرار بررسی موتاسیون از نمونه بافتی شود.